La paura che il proprio bambino potesse essere affetto da un disturbo dello spettro autistico. Potrebbe esserci questo alla base del drammatico episodio di Torre del Greco, in provincia di Napoli, dove Adalgisa, una mamma poco più che quarantenne, è stata fermata con l’accusa di omicidio volontario pluriaggravato nei confronti del proprio figlioletto Francesco di 2 anni e mezzo. Secondo quanto riportano vari organi di stampa il timore di quella diagnosi (non ancora arrivata) avrebbe fatto cadere la donna nello sconforto fino all’epilogo di domenica scorsa quando Francesco è stato trovato morto, annegato in mare.
E come Adalgisa sono tante le mamme e i papà che, di fronte a un’ipotesi diagnostica così importante e impattante per la vita familiare, rischiano di cadere in un’estrema angoscia. Ma individuare in un bambino una vulnerabilità non significa necessariamente “clinicizzare o anticipare la diagnosi, ma prevenire futuri disagi o disturbi- spiega Magda Di Renzo, responsabile servizio Terapie dell’Istituto di Ortofonologia (IdO)- vuol dire ridurre l’incidenza e l’impatto di precoci deviazioni dello sviluppo ed evitare che una vulnerabilità si trasformi in una vera e propria fragilità”.
Chiave nel percorso di sviluppo del bambino e nel sostegno ai genitori è la figura del pediatra di famiglia. “Il nostro compito è anche quello di aiutare i genitori a sostenere la possibilità di una diagnosi positiva- spiega Teresa Mazzone, pediatra e segretario regionale della Federazione Cipe-Sispe-Sinspe Lazio- ci vogliono un buon livello di comunicazione ed empatia, queste famiglie non devono sentirsi abbandonate a se stesse. Il pediatra e le altre strutture competenti devono prendere in carico non solo il bambino ma tutta la famiglia”.
In quest’ottica a supporto dei pediatri sono stati organizzati vari corsi di formazione sostenuti dalle società scientifiche. Nel 2021 la Società italiana di pediatria (Sip) in collaborazione con l’IdO, la Fondazione Mite, il Sindacato italiano specialisti pediatri (Sispe) e la Società italiana di neonatologia Lazio (Sin) ha promosso il corso gratuito ‘Individuazione dei disturbi del neurosviluppo 0-3 anni: indicatori di rischio e predittori prognostici nei disturbi dell’integrazione sensoriale e nello spettro autistico’ che ha visto la partecipazione di circa 2.000 pediatri. Obiettivo dell’iniziativa è stato proprio quello di formare i pediatri sia nel sostegno alle famiglie, sia nell’ intercettare precocemente i segni e i sintomi dei disturbi dello spettro autistico attraverso la somministrazione di schede di screening neuroevolutivo e l’utilizzo di strumenti utili per gli aspetti operativi come kit con piccoli giochi da studio pediatrico per la rilevazione di competenze presenti nel bambino e per la rilevazione dei predittori di miglioramento.
“Generalmente nel primo anno di vita i pediatri di famiglia vedono il bambino con una frequenza di una visita al mese- spiega Mazzone- e poi nel secondo anno con una cadenza di 2-3 mesi. Quindi i bambini vengono controllati frequentissimamente dal proprio medico proprio con l’obiettivo di individuare eventuali fattori di rischio che possono alterare, a qualunque livello, la sua traiettoria evolutiva”.
Per la valutazione non basta l’osservazione. “Possiamo utilizzare le schede di screening neuroevolutivo che consentono di valutare lo sviluppo del bambino a distanza di 3-6-9-12-18 e 24 mesi. Sono schede che vengono somministrate ai genitori e contengono delle domande che consentono di individuare il più precocemente possibile alcuni fattori di rischio. Con queste schede il pediatra ha in mano uno strumento in più per poter valutare il bambino e individuare anche aspetti che potrebbero non essere immediatamente fruibili alla vista”. Ma perché è importante essere tempestivi? “Quanto più precoce è la diagnosi tanto più buona è la prognosi- spiega Mazzone- una volta questi bambini arrivavano a una diagnosi estremamente tardiva e così anche la presa in carico arrivava molto tardi. L’obiettivo oggi è accorciare i tempi della presa in carico e quindi formare noi pediatri a individuare i fattori di rischio in modo che in qualunque epoca di vita il bambino e la famiglia possano essere invitati a consultare un neuropsichiatra infantile. La diagnosi, infatti, non la fa il pediatra- precisa Mazzone- ma c’è la necessità di una valutazione multispecialistica”.
In conclusione la pediatra sottolinea come “quanto prima il bambino inizia un percorso riabilitativo quanto più è probabile che la sua prognosi sia buona, anche nella conferma del percorso diagnostico e a prescindere dalla diagnosi. L’obiettivo è avere una diagnosi entro i 2 anni di vita per garantire la migliore traiettoria evolutiva possibile per quel bambino”.